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唐氏筛查不准,是真的吗?
来源:http://www.yueke99.com  日期:2019-11-16

  Q:我一定要做唐氏筛查吗?

  A:没有人强迫你做任何事情,也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。唐氏筛查是预防唐氏综合征的有效方法。如果你不打算做羊水染色体或者无创产前基因检测,那么建议你接受唐氏筛查。

  Q:唐氏筛查是用来预防生傻子的检查吗?

  A:唐氏综合征是造成智力低下的主要原因之一,但是智力低下的病因成百上千。唐氏筛查的检测目标是唐氏综合征,而不能预防其他导致智力低下的疾病。

  Q:35岁以上代孕妇为什么不能做唐氏筛查?

  A:唐氏综合征的发生率与代孕妇年龄呈正相关。35岁以上代孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高,而唐氏筛查的检出率相对较低。为了提高检出率以更好降低高龄代孕妇的生育风险,建议采用更准确的检测方法替代唐氏筛查。

  Q:孕周太大了为什么不能做唐氏筛查?

  A:唐氏筛查是一种统计计算唐氏筛查不准,是真的吗?方法,建立在人群数据之上。当孕周超出一定的限值,因为数据有限,软件无法给出风险值。一般中孕期筛查的胎儿BPD上限是50mm,相当于20-21周孕周。也就是说,超过这个孕周就不能做唐氏筛查了。

  Q:为什么我唐筛报告上的孕周和我算的孕周不一样?

  A:唐筛报告一般以胎儿的BPD或者CRL作为孕周计算依据,因此与使用末次月经计算的孕周存在出入。不同软件的BPD和CRL孕周计算曲线也不同,所以唐筛报告上的B超孕周也可能与你B超报告上的孕周存在出入。

  Q:唐氏筛查的风险参考值是1/380,我是1/200,为什么是高危?

  A:凡是风险值高于参考值的结果判断为高危。请你注意,对于分子固定的分数,分母越大,分数越小,所以1/500要比1/380小,而1/200要比1/380大——虽然这是一道简单的六年级数学题,可是确实不知有多少人曾经问过我这个问题。

  Q:为什么会发生唐氏筛查高危?

  A:不要问为什么,因为没人能说清楚其中的问题。这只是一个概率性事件而已

  Q:唐氏筛查高危是不是表示我的孩子有问题?

  A:唐氏筛查高危只代表孩子是唐氏综合征的风险相对偏高,不代表孩子有问题。需要进一步做羊水染色体进行确认。绝大多数高危代孕妇的孩子都是正常的。

  Q:唐氏筛查高危,尽管羊水染色体正常,是不是孩子还是有什么地方比别人差?

  A:不是的。只要羊水染色体正常,唐氏筛查结果就作废了。

  Q:唐氏筛查高危,到底应该做羊水染色体还是无创产前基因检测?

  A:就唐氏综合征来说,羊水染色体以0.5%的穿刺流产风险保证了100%检出率,无创产前基因检测以98%的检出率保证了0流产率。 请你评估自己的风险偏好。从技术定位来说,羊水染色体是确诊标准,而无创产前基因检测是高准确性的筛查手段。

  Q:大家都说唐氏筛查不准,是唐氏筛查不准,是真的吗?这样吗?

  A:普遍使用的中孕期筛查对唐氏综合征的检出率为60%-70%,假阳性率为5%-8%。在筛查高危的代孕妇中98%-99%经羊水染色体检测后是正常的,而在筛查阴性的代孕妇中也有唐氏综合征的孩子会漏检。但是,通过唐氏筛查确实可以发现相当唐氏筛查不准,是真的吗?部分的唐氏综合征孩子。如果你在意准确性,请选择无创产前基因检测。

  Q:早唐是不是比中唐更准确?

  A:就准确性来说,加入NT的早中孕联合筛查>加入NT的早期联合筛查>中孕期唐氏筛查,前提是在保证NT检测质量的情况下。任何唐氏筛查的准确性都明显低于无创产前基因检测。

  Q;到底应该做唐氏筛查还是做无创产前基因检测?

  A:做无创产前基因检测,如果这不至于让你破产的话。无创产前基因检测在检出率和特异性上都要大大高于唐氏筛查,是一种更好的选择。

  Q;我需要做羊水产前基因检测,是不是就不用做唐氏筛查了?

  A:如果做产前基因检测的同时做了羊水染色体检查,那么就没必要做唐氏筛查了;如果做产前基因检测的同时没有做羊水染色体,那么要求医生为你做羊水染色体。你已经做了羊水穿刺,已经获得了羊水样本,为什么不顺便做一个羊水染色体呢?有医生对我说没必要同时做羊水染色体,火星人的逻辑。

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