地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界最常见的遗传病之一,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

地贫做试管婴儿可否避免

三代试管婴儿技术目前主要阻断的是重症地中海贫血患儿的出生或者是血红蛋白病患儿的出生,所以剔除的胚胎主要是髓核基因突变的胚胎。携带者胚胎对患者表型或者健康没有明显影响,也就是说三代试管婴儿技术不剔除携带者胚胎,如果父母基因突变,有可能会传下去,是阻断重症胚胎传递。但一般对于轻度的患者通过三代试管是能够避免遗传给下一代的,并且做三代试管还有下面这些好处:

1.三代试管技术面对各种的不孕不育症状,都基本适用,帮助女性不孕、男性不育、遗传问题家庭和高龄人士生育出自己的孩子,这是其他助孕技术无法做到的大范围覆盖;

2.遗传基因筛查技术在三代试管中有着良好的应用,它能帮助筛查有问题的胚胎,只移植健康的胚胎到母体,因此试管宝宝的智力、身体素质、健康状态在大概率上要优于自然孕育的宝宝;

3.试管技术还有一个比较重要的优点——胚胎着床前所有的过程都是在体外完成,因此整个过程变成了完全人为可控的过程,远胜于任何的其他方式。

值得一提的是,试管婴儿可以在一定程度上避免重度地贫,但无法完全避免。也就是说三代试管婴儿技术不排除携带者胚胎,如果父母基因突变,有可能会传下去,而且这种疾病属于隐性遗传性疾病。

地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植。

药物治疗无法根治地贫

不进行造血干细胞移植的患者只能依靠输血,由于长期输血会导致铁沉积在肝、脾等器官内,引起这些器官功能衰竭,所以需规律使用除铁剂去铁治疗,定期抽血化验血清铁蛋白,尽量延缓铁沉积。

Tips:

地中海贫血是一种遗传性的溶血性病症,重在预防,患者出现这样的病症的话一般来说是无法治疗的,因为这样的病症是遗传性的,所以从出生开始的时候就已经注定了自己的基因,所以治愈的话基本是不可能的。

2地中海贫血可以通过试管婴儿避免吗?

根据现有的技术手段,地中海贫血的父母如果想要阻断下一代遗传病,可以分别在孕7-8周和孕4-6个月让孕妇先怀孕。取羊水以确保胎儿健康,如果不是,则需要进行引产。这对女性来说是非常有害的,有些夫妇曾多次遭到拒绝,但仍然无法怀上健康的胎儿。为了解决这个问题,第三代试管婴儿技术应运而生。

通过第三代试管婴儿技术,能够在胚胎形成的第五天,从每个发育的囊胚中收集和检查细胞,选择健康的胚胎,并将它们植入女性体内。从而有效避免地中海贫血等遗传基因疾病的出现。因此,第三代试管婴儿的PGS技术能够有效避免地中海贫血。

因为地中海贫血患者生出地中海贫血婴儿的概率很高,所以需要第三代试管婴儿,而第三代试管婴儿由于涉及到胎儿前遗传物质筛查,而且这种技术只能在第三代试管婴儿解决。筛查测试允许PGS筛查健康胚胎,从而避免出生患有地中海贫血症的儿童。

乌克兰第三代试管婴儿能不能避免地中海贫血

半乳糖血症能做第三代试管避免吗

可以!

如果备孕夫妻有一方是半乳糖血症患者,那么生育下一代就要注意了,如今有什么方法可以生育健康的孩子呢?第三代试管婴儿技术或许可以帮助你,第三代试管婴儿可以对体外受精的胚胎进行遗传性检测,排查出带致病基因和异常核型的胚胎,将正常基因和核型的胚胎移植,从而得到健康后代。

第三代试管婴儿技术主要用于相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群。小儿半乳糖血症为常染色体隐性遗传,因此可以通过PGD/PGS筛查出来的,先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状变性等都属于常染色体隐性遗传病,都可以做第三代试管。


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