生育问题一直以来都是中心话题,试管婴儿技术的诞生让不孕不育家庭看到了生育的希望,到如今,试管婴儿已很好的被大众所接受,帮助许多家庭成功生育。第三代试管婴儿PGD技术已逐渐被大众熟知,也为数以万计的家庭解决了不孕不育的问题,那么遗传性血管性水肿能做三代试管婴儿吗?下面一起了解下。

遗传性果糖不耐症遗传模式

遗传性果糖不耐症被认为是常染色体隐性遗传遗,负责任的基因已被定位到基因图基因座9处的第9号染色体的长臂(q)。

遗传疾病是由来自父亲和母亲的染色体上特定性状的基因组合决定的。当个体从每个父母那里继承相同性状的相同异常基因时,就会发生隐性遗传疾病。

如果一个人接受了一种正常基因和一种疾病基因,则该个体将成为该疾病的携带者,通常不会出现症状。

每次怀孕,两个携带者父母都传递缺陷基因并因此生育受影响的孩子的风险为25%;每次怀孕生下一个像父母一样是携带者的孩子的风险是50%。

一个孩子从父母双方那里获得正常基因并在该特定特征上遗传正常的机会是25%,男性和女性的风险相同。

所有个体都携带4-5个异常基因。近亲结婚的父母比无关父母携带相同异常基因的可能性更高,这增加了患隐性遗传疾病的孩子的风险。

血友病遗传方式

大多数血友病都与遗传相关,男性多为患病者,女性多为携带者,携带者通常没有疾病症状表现。

血友病为X连锁遗传病,致病基因位于X染色体上,血友病A和血友病B分别由编码凝血因子VIII的F8基因(Xq28)和编码凝血因子IX的F9基因(Xq27)中的突变引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。

女性有两条X染色体,哪怕其中一条有致病基因,仍然可以产生足够的凝血因子,不会产生重大疾病后果。

男性只有一条X染色体,从母亲那里继承,因此男性更容易受到变异基因的影响。

三代试管婴儿能避免半乳糖血症遗传吗

答案:能。

半乳糖血症发病率大约在是1/30000~1/60000,由GALT、GALK1和GALE基因的突变所致。半乳糖血症属于隐性遗传,如果准父母都是半乳糖血症的携带者,那他们的孩子25%的几率会患病,而50%的几率会成为携带者,继续遗传给后代。

第三代试管婴儿技术主要适用于有遗传病史、染色体病、性连锁遗传病等可能会生育异常患儿的高风险人群。第三代试管婴儿也称之为胚胎植入前遗传学及基因诊断技术,指的是在胚胎植入母体前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎。

这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或携带者,通过体外受精筛选掉基因有问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。半乳糖血症为常染色体隐性遗传,因此可以通过PGD/PGS筛查出来的。


参考资料

标签: