内容介绍:对于育龄夫妻来说,一般在进行不孕不育检查或孕期检查时,才会做染色体检查,当发现染色体异常时,不要过于担忧,首先要明白引起染色体异常的原因,然后才能进行有针对性进行预防,避免相同事情的发生。在临床上,常见染色体异常的原因有4点,分别是家族遗传、化学物质、物理因素、妊娠年龄、药物因素等,下面本文整理了有关内容,供大家参考。

4染色体结构异常

染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。

倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂,产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体,分为臂间倒位和臂内倒位。

什么是染色体异常?

 染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别,每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

 染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等,染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条,最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

 除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常,目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

解决染色体异常生育问题?

 引发染色体易异常的原因很多,常见的染色体易位与内分泌紊乱紧密相关,无论男性还是女性,染色体异常的几率都会随着年龄的增长而增加,相应出现的问题就是精子异常、卵子染色体易位。除此以外,滥用药物、环境污染、辐射等等都会造成染色体易位。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。同时要对药物、饮食、生活环境尽量加以调整,可尽力避免。

 目前针对染色体的治疗,并没有十分有效的方式,如果是隐性的染色体异常,不会给生活带来影响,如果是显性的智能障碍,唯有通过漫长的中药治疗与**训练,而且效果也不见得理想。

 要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用试管技术将胚胎做出筛查,这项技术就是已经被大众所熟知和了解的第三代试管婴儿PGD技术,试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。



 所以要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛查,挑选出没有任何问题的健康胚胎移植到女性子宫里,避免患者生育不健康孩子情况的发生,所以染色体异常的人群都是可以通过第三代试管婴儿助孕的。

1什么是染色体数目异常

正常人体染色体共23对,46条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。


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