相信大家应该见过这样一张“面孔”-经常张开的的嘴巴，略显茫然的眼神，太宽的瞳孔距离，这张面孔在西方被称作“东方脸”，这种症状过去被称作“蒙古症”，现在一般被称“唐氏综合症”。这是一种严重的遗传性疾病，目前

唐氏综合症是什么病症

唐氏综合症又称先天愚型或Down’ssyndrome，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病，正常人有46条染色体，23对，唐氏综合征的患者第21染色体有三个，比正常人多出来一个，因此又叫做21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种。目前该疾病的发病率大约是1/800，目前受社会的关注也越来越大，每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

目前，常见的唐氏综合症预防措施是唐氏筛查，是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值，标准值（临界值）为1/275，大于为高危，小于则为低危。对于高危人群，需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA明确诊断，从而排除胎儿畸形风险。

孕期各项产检自有其道理

唐氏综合症与白血病之间也有着联系，一般来说，唐氏综合征患儿患白血病的概率是正常孩子的上百倍，尤其是出现畸形的唐氏患儿，比外表正常的唐氏患儿的发病率更高一些。但患儿有可能得的是暂时性白血病，在没有异常症状出现时，80%的暂时性白血病患儿无需治疗，便可自行缓解。只有少数的唐氏患儿会从暂时性白血病进展为真正的白血病，即伴唐氏综合征的髓性白血病。

Tips：

值得一提的是，唐氏综合症患者寿命一般是比较短的，患者的平均寿命只有16.2岁，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，究其原因是严重的并发症影响。

有唐氏综合征能生育吗

对于唐氏综合征男性患者而言，一般不具备生育能力。数据显示，唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。因此，临床上一般不建议唐氏综合征患者怀孕。

从上段的讲解，大家千万不要以为只有唐氏综合征患者才会诞下“唐宝宝”，其实90%的唐氏综合症患儿是由健康的夫妇生产的。所以育龄阶段的男女在怀孕前都需要做好相应的检查，同时怀孕后也不可忽视每一项检查，尤其是排查胎儿畸形的检查如唐氏筛查、无创DNA检测、系统彩超等等。从源头上降低出生缺陷，实现优生优育。

唐氏综合征能活多久

唐氏综合征是一种染色体疾病，又称21三体综合征。患有该病的胎儿，一出生就注定与众不同。一方面表现在外形上，另方面则表现在智力、行为等方面。而对于“唐氏综合征能活多久”的问题，则是一个概率性问题。通常来讲，如果患儿得到了早期干预，那么寿命可能达到40—50岁。

针对普遍先向而言，唐氏综合征患儿多合并先天性心脏病、免疫力低下等问题。60%患儿在胎儿早期便夭折流产，1岁内死亡者占20%--30%，5岁存活率达50%，仅有极少数的患儿可成长到成年，仅有8%的患儿活过40岁，2.6%的患儿活过50岁。但即便成年，其白血病发病率和死亡率也高于普通人群。

唐氏儿被大家称为“傻子”，其表现出来的智力低下、面容特殊、身体发育迟缓的症状，严重影响自身生活质量和健康状况。并且患儿面部及体征的异常如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌头常伸出口外、经常流口水、身材矮小、头围小于正常、四肢短、关节过度弯曲、手指粗短等，常常受到旁人的嫌弃以及远离。所以育龄女性为实现优生优育，请务必重视产前检查，一旦发现唐氏“高危”，也能及早的采取干预措施。

克氏综合症患者能正常性生活吗

多数克氏综合征的患者可以正常进行性生活。有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，由于睾丸发育不全，患者的生精功能从青春期开始走向停滞，成年后表现为无精子症，进而导致男性不育症，97%的患者没有生育能力。

没有被及时发现的患者，往往在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。通过化验，克氏综合症患者卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力比常人低，并且情感有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。

可能有极少数的克氏综合症患者会有局灶的生精功能，可通过睾丸显微取精的方式，把睾丸切开，在里面寻找发育良好的曲细精管，把曲细精管内的精子分离出来，可以做试管婴儿。如果找不到精子，只能通过精子库来获得后代。总之部分患者是可以有正常性生活的，并且可以勃起射精，但是精液中没有精子，因此是没有生育能力的，只能通过辅助生殖技术来生育孩子。

综上所述就是关于“克氏综合症患者能正常性生活吗”的介绍，哟郁郁缺乏对克氏综合征患者的认识，患者青春期时往往羞于就医，从而延误了就医诊治。除了疾病本身，克氏综合征引起的患者极度自卑等心理障碍也值得我们关注。