正常情况下人体有32对46条染色体，而染色体缺失是临床上比较常见的病症，可分为整条缺失和片段缺失的情况，比如21、18、13号等，这在流产胚胎中很常见，但部分缺失的患者还是可以成活并发育，但通常表现出畸形、智力低下的症状，对身体的危害较大。

染色体缺失治疗方法

染色体缺失指的是部分染色体片段缺少一些特有的基因，如果这些基因是有功能的基因，那么可能会造成胎儿这部分基因功能的丧失，临床上根据缺失的片段以及父母是否有同样的情况来考虑妊娠结局。

注：如果缺失的片段非常小，不包含重要的基因，可以考虑继续妊娠，同时需要结合胎儿三维彩超和胎儿心脏彩超的结果来综合判断胎儿目前的状况，如果缺失的片段比较大，还有重要的功能基因，建议终止妊娠放弃胎儿，避免出现不良的后果。

染色体缺失可做试管婴儿

染色体的微缺失，目前主要是指Y染色体的AZF缺失，因为缺失的内容不同，治疗的方法也不尽相同，具体治疗方法如下：

1、AZFa区缺失，AZFb区缺失目前认为生精功能处于停滞状态，无法形成精子，因此建议行供精治疗，或者抱养孩子；

2、对于AZFc区缺失，表现不尽相同，从精液质量正常到无精子症都可能存在，因此建议无精子症中AzFc区缺失的可以行显微取精，寻找精子，怀自己的孩子。

染色体缺失一般来说就是先天发育的问题，也就是在先天性的情况下，小孩子发育过程中突然之间有这一段的染色体发生的脱落，然后引起的这个功能情况是比较常见的，也是治疗难度比较大的，需要做好心理准备，基本上没有办法根治，而且会有副作用，损害性，需要了解具体哪一段缺失才会有具体的表现。

比如4号染色体缺失是染色体异常疾病的一种，4号染色体的缺失容易导致胎儿畸形、代谢异常、胎儿生长受限、低体重儿、先天智障的发生，如亨廷顿氏病、多囊肾、肌萎缩症、沃夫-贺许宏氏症等，建议如果已经做羊水穿刺检查染色体核异型确诊4号染色体缺失，则建议当地有产前诊断资质的医院就诊，建议引产治疗。

Tips：

染色体异常受到基因和遗传影响，反复多次出现染色体异常，目前染色体缺失可以做试管完成生育，建议在怀孕前男女双方做染色体检查，必要时行辅助生殖治疗。

2染色体缺失的原因

囊胚会出现染色体缺失的原因，一般是因为在受精卵的时候就出现问题了，因受精卵在分化的过程当中，如果说是出现了染色体突变的话，这个是导致囊胚染色体缺失的一个主要原因。

除此以外还有男性的精子受损、精子质量差以及外界环境的不良刺激因素。这些都可能会导致囊胚染色体缺失的。在做试管婴儿之前建议去正规医院进行一个全面的身体检查。

到了后期要注意休息避免劳累，保持心情舒畅。同时要在医生的指导下进行相关的治疗，在日常生活中也不要过于担心了，要保持充分的睡眠，同时也要注意饮食，都可以适量的多吃一些高热量、高蛋白和高维生素的食物，并且期的到医院进行检查。

智力发育低下的表现

一、吃奶困难

出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。

二、面容、体态异常

有些先天性智力低下儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的儿童身材特别矮小，苯丙酮尿症的孩子皮肤异常白，毛发颜色特别浅等。

三、运动发育迟缓

智力低下的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显，往往要到3―4岁或4―5岁才会自己走，而且走不稳。

四、语言发育落后

正常婴儿在7―8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后l―2年才有这些表现，都应看作是智力落后的信号。

五、对环境的反应性差

正常婴儿出生后不久，就对环境中的人、事开始感兴趣，只要醒着，他总要东张西望。可是智力落后儿童却对环境漠不关心。生后1―2个月时还不会与成人用眼睛对视，逗他时也不笑。孩子整天非常安静，很少哭闹。这类儿童往往因为其过分安静而受到表扬，一般很容易被忽视他的智力问题。

六、多动

和过于安静的儿童相反，多动也是某些智力落后儿童的一个特点。许多智力落后儿童不能安静地呆一会儿，无时无刻不在活动，特别明显地表现在4―5岁的儿童身上。这种多动与正常儿童的活泼、淘气不同，他并没有什么目的，只是一种不可抑制的兴奋而已，碰到什么就摸什么，碰倒椅子和凳子，也不知扶起来。

七、注意力不集中

智力落后儿童的注意力很不集中。他们比正常儿童注意力集中时间明显缩短。甚至到5―6岁时，集中注意某个东西的时间也不超过5―6分钟。他们对外界也很少关注。

八、视力和听力缺陷

严重视听缺陷，如深度近视、远视、散光、全聋、弱听等，对智力也有很大影响。因为视和听是人与外界的交流，就会使智力发育落后。

九、尿味异常

有些智力落后儿童的尿有特殊气味，如苯丙酮尿症患儿就有明显的尿味异常，应立即就医。

如果家长们在日常生活中确实发现孩子有智力落后的表现，则应及时给孩子进行全面的智力诊断。这不仅包括智力测验，还要结合孩子的继往患病史、家族史、母亲孕产期情况及现场观察，才能作出全面准确的诊断。如果诊断确为智力低下，家长也不要悲观绝望，要及时地根据孩子的实际情况进行有针对性的教育和训练，以最大限度开发他现有的潜力。